龐貝氏症病患現僅能用藥控制心臟擴大困擾,但無法向上肌肉無力,中央議論院以宇宙獨步的「基因救援」辦法,製造出宇宙重要個「誘導式龐貝氏症人類全能性幹細胞」,後續可望經由幹細胞找出龐貝氏症致病機轉 雙眼皮,更其研發新藥。
中研院細胞與個體生物學研究所研究助技師郭紘志,與台大醫院醫學研究部醫師黃祥博等人,昨披露此一合作研究 除疤,往昔也獲國際領導期刊《人類分子遺傳》網路版優惠刊登。
龐貝氏症是稀少遺傳病痛,黃祥博與郭紘志說,台每二十萬名新生兒中,有七至八名病患,若不用蛋白質酵素藥物就醫,多數早發型病患一到兩年即死亡。
現有藥物僅能控制龐貝氏症病患心臟擴大,無法進步肌肉無力,半數病患須用輪椅代步;但因要從患者細胞贏得適當測試標本相當纏繞,誘致不太會演變更高效能的療法。測試團隊用龐貝氏症病患皮膚細胞製造出的人工全能性幹細胞,可分化成演化類型細胞,表達出各種病理特徵,也可找出多種能偵測藥效的基因標誌,有助有朝一日藥物研發與篩選。
另因病人皮膚細胞在製造前後易基因突變,團隊歷經十次失敗,直到穿過帶入平時基因、大地首創的基因救援途徑,才開辦全球當緊個龐貝氏症人類全能性幹細胞。此談論以後更可採用於各種基因遺傳疫症、帕金森氏症或光陰疫症等。